Fichamento 8

Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter – Relato de Caso

MAIA, Frederico F.R.; COELHO, Andréa Z.; ANDRADE, Cristina G.  e  ARAUJO, Levimar R..Diagnóstico tardio da síndrome de Klinefelter : relato de caso. Arq Bras Endocrinol Metab[online]. 2002, vol.46, n.3, pp. 306-309. ISSN 0004-2730.

“A

SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) é um estado intersexual, determinado

geneticamente pela duplicação do cromossomo X, caracterizada por

alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade (1).

É uma forma de manifestação de ginecomastia, estimando-se sua

incidência em 1 caso para cada 850 homens (2). Consiste em uma das

causas mais importantes de infertilidade masculina e hipogonadismo

primário em nosso meio. Cerca de 10% dos azoospérmicos são portadores de SK.” (p.306)

“CPR, 33 anos, masculino, casado, natural e procedente de Belo Horizonte (MG), foi encaminhado ao serviço de endocrinologia pela equipe cirúrgica da

Santa Casa de Belo Horizonte, em 1995, para avaliação de ginecomastia.

O paciente queixava-se de aumento progressivo da mama direita há cerca de três anos, com aumento subseqüente da mama esquerda, com dor local e ausência de galactorréia, associados à atrofia testicular, além de sinais de labilidade emocional decorrente do quadro.” (p.307)

“Ao exame clínico o paciente apresentava biotipo eunucóide (longilíneo com predomínio do segmento inferior), com altura de 170cm, peso de 76kg e índice de massa corporal (IMC) de 26kg/m2 O exame do aparelho genitourinário revelou padrão masculino de distribuição de pêlos, testículos endurecidos, firmes e

de volumes reduzidos (menor que 5ml) e mamas do tipo G5P5B3-4, com presença de tecido glandular peri-areolar. Na ocasião, os níveis pressóricos foram

compatíveis com hipertensão arterial sistêmica leve

(grau I), sem controle medicamentoso.” (p.307)

“A SK, uma das primeiras anormalidades cromossômicas descritas, resulta de uma alteração genética, com cariótipo 47,XXY, levando ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Existem cinco tipos de erros genéticos, variantes da SK. Um caso de variante 48,XXXY sem mosaicismo, associado a retardo mental e estrabismo foi descrito na Colômbia, sendo a forma genética mais rara da síndrome (5).” (p.307)

“A ginecomastia também pode estar presente em casos de hipogonadismo secundário e se caracteriza por um estado de hipogonadotrofismo. As alterações ocorrem na hipófise e no hipotálamo, promovendo deficiência de produção e/ou secreção de hormônios gonadotróficos, que culminam com a redução dos níveis séricos de ICSH e FSH, levando à hipoestimulação dos testículos. O quadro clínico clássico é composto de ginecomastia e atrofia testicular.” (p.307)

“O tratamento fundamenta-se na terapia de

reposição hormonal à base de testosterona, de acordo

com as exigências clínicas de cada caso. O tratamento deve ser individualizado, com terapêutica androgênica na forma de enantato ou cipionato de

testosterona, que leva à redução dos níveis sangüíneos

de ICSH após vários meses de administração, como verificado no presente caso. É importante o aconselhamento genético nos casos de infertilidade e a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que, muitas

vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico.” (p.308)

“É imperativo suspeitar de SK em pacientes do sexo masculino com ginecomastia e hipogonadismo hipergonadotrófico. Alertamos para a importância do

diagnóstico precoce a fim de se realizar aconselhamento genético, screening de outros membros da família e iniciar a terapêutica necessária no intuito de evitar ou

reduzir as complicações biopsicossociais tardias dessa

expressão rara de feminização.” (p.308)